Delibera regionale. Ecco le malattie rare di nuovo inserimento nel Dpcm Lea e Patologie croniche transitate nelle malattie rare.
Di seguito, i Centri di riferimento con i rispettivi Gruppi di patologie. Ad ogni numero corrisponde la malattia (vedi Legenda)
CENTRO GRUPPI DI PATOLOGIE*
- AOU FEDERICO II 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15
- AOU UNICAMPANIA 2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15
- AO RUGGI D’ARAGONA SALERNO 3,5,6,7,8,9, 10,11,13,14
- AORN CARDARELLI 2,5,6,7,10,15
- AORN SANTOBONO 3,4,5,6,7,9,10,12,15,16 AORN COLLI 8,9,10,15 (solo RNG141)
- AO SAN SEBASTIANO CASERTA 8
- AO RUMMO BENEVENTO 2,3, 6,7, 8, 10,13,14,15,16
- IRCCS PASCALE 2
- AO MOSCATI AVELLINO 2,5,6,7,8,11,12,13,14,15
- ASL NAPOLI 1
*LEGENDA
- TUMORI
- GHIANDOLE ENDOCRINE
4.M. METABOLISMO
5.M. SISTEMA IMMUNE
6.M. SANGUE E SITEMA EMATOPOIETICO
7.M: DEL SISTEMA NERVOSO
8.M. APPARATO VISIVO
9.M. SISTEMA CIRCOLATORIO
10.M. APPARATO RESPIRATORIO
11.M. APPARATO DIGERENTE
12.M: APPARATO GENITO-URINARIO
13.M. DELLA CUTE E SOTTOCUTANEO
14.M: SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E CONNETTIVO
15.MALFORMAZIONI
16.CONDIZIONI PERINATALI
- TUMORI
| RB0070 | SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE |
| RBG020 | COMPLESSO CARNEY |
| RBG021 | CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON |
| RB0071 | MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
3. MALATTIA DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE |
| RC0021 | DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH |
| RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| RCG031 | SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA |
| RC0300 | KENNY-CAFFEY, SINDROME DI |
| RC0280 | REFETOFF, SINDROME DI RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI |
| RF0400 | PENDRED, SINDROME DI |
| RCG162 | SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
4. MALATTIE DEL METABOLISMO |
| RCG061 | IPERINSULINISMI CONGENITI |
| RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| RCG073 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
| RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI
PEPTIDI |
| RCG110 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME |
| RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| RC0230 | CALCINOSI TUMORALE |
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI
TRICARBOSSILICI
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE
OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
RCG084 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE MALATTIE PEROSSISOMIALI
RCG091 OLIGOSACCARIDOSI
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO
DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
- MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie
sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi):
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241)
SINDROME TRAPS (codice RC0243)
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI
- MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
- MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
RFG101 MIASTENIA GRAVIS (transitata dalle malattie croniche)
RF0061 DRAVET, SINDROME DI
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA
RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
| RFG160 | DISTONIE PRIMARIE |
| RF0111 | SCHILDER, MALATTIA DI |
| RF0310 | CADASIL |
| RF0350 | EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE |
| RF0360 | EMIPLEGIA ALTERNANTE |
| RF0370 | FAHR, MALATTIA DI |
| RF0380 | MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI |
| RF0390 | PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE |
| RF0410 | SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA |
| RF0411 | SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA |
| RF0181 | NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE |
| RF0182 | LEWIS SUMNER, SINDROME DI |
| RF0183 | GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI |
- MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
| RF0201 | COATS, MALATTIA DI |
| RF0320 | COROIDITE MULTIFOCALE |
| RF0330 | COROIDITE SERPIGINOSA
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO |
| RGG020 | LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO |
| RNG110 | DISCINESIE CILIARI PRIMARIE |
| RG0120 | IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA |
| RH0011 | SARCOIDOSI |
| RHG010 | MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE |
| RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA |
| RH0020 | EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA |
| RH0021 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA |
| RH0022 | PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
11. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE |
| RIG010 | COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI |
| RIG020 | DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO |
| RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| RJG020 | GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO |
| RL0070 | SINDROME MICHELIN TIRE BABY |
| RL0080 | SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA |
| RL0090 | PIODERMA GANGRENOSO CRONICO |
| RNG130 | CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE |
| RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO |
| RM0021 | SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI |
| RM0070 | ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL’OSSO |
| RM0080 | ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA |
| RM0090 | FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA |
| RM0100 | MELOREOSTOSI |
| RM0110 | MIOSITE A CORPI INCLUSI |
| RM0111 | MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA |
| RM0120 | SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA (transitata dalle malattie croniche) |
| RM0121 | SINDROME SAPHO
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE |
| RJ0040 | RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO |
| RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| RFG150 | ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
| RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| RNG020 | SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
| RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| RNG040 | PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
| RNG091 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
| RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| RNG093 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| RNG094 | SINDROMI PROGEROIDI |
| RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) – SINDROME KBG
RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL’APPARATO VISIVO RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGNESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI RNG261 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO DIGERENTE MALATTIA RENALE E CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTIO AUTOSOMICO DOMINANTE) |
||
| RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO | |
| RNG271 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE | |
| RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE: | |
| RN1090 | SCHINZEL-GEDION | |
| RN0990 | MOEBIUS | |
| RN0150 | SINDROME DI BEAN | |
| RN0160 | ATRESIA COLICA | |
| RN0170 | ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA | |
| RN0180 | CLOACA PERSISTENTE | |
| RN0190 | MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA | |
| RN0201 | SINDROME DI GOLDBERG-SHPRINTZEN | |
| RN0480 | SINDROME DI CRISPONI | |
| RN1190 SINDROME DI NAIL-PATELLA
RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER RN1820 SINDROME DI FINE-LUBINSKY RN0310 KLIPPEL-FEIL |
||
| RN0321 | SINDROME PRUNE BELLY | |
| RN0322 | ONFALOCELE | |
| RNG132 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE
ADDOMINALE |
|
| RNG252 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO
DIGERENTE |
|
| RN1810 | ESTROFIA VESCICALE | |
| RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON | ||
AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO
E/O FENOTIPO
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO
GENITO-URINARIO
| RN1780 | CHAR, SINDROME DI |
| RN0401 | COHEN, SINDROME DI |
| RC0250 | COSTELLO, SINDROME DI |
| RN1021 | SINDROME FG |
| RC0270 | LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE |
| RN1850 | MAINZER-SALDINO, SINDROME DI |
| RN1830 | SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE |
| RNG095 | SINDROMI DI WAARDENBURG
16. ALCUNE CONDIZIONUI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE |
| RP0080 | EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA |
