Malattie rare, ecco l’elenco regionale aggiornato e i Centri di riferimento

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Delibera regionale. Ecco le malattie rare di nuovo inserimento nel Dpcm Lea e Patologie croniche transitate nelle malattie rare.

Di seguito, i Centri di riferimento con i rispettivi Gruppi di patologie. Ad ogni numero corrisponde la malattia (vedi Legenda)

 

 

         CENTRO                                       GRUPPI DI PATOLOGIE*

  • AOU FEDERICO II       2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15
  • AOU UNICAMPANIA          2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15
  • AO RUGGI D’ARAGONA SALERNO                         3,5,6,7,8,9, 10,11,13,14
  • AORN CARDARELLI                                               2,5,6,7,10,15
  • AORN SANTOBONO   3,4,5,6,7,9,10,12,15,16 AORN COLLI  8,9,10,15 (solo RNG141)
  • AO SAN SEBASTIANO CASERTA                           8
  • AO RUMMO  BENEVENTO                                     2,3, 6,7, 8, 10,13,14,15,16
  • IRCCS PASCALE                                                    2
  • AO MOSCATI AVELLINO                                         2,5,6,7,8,11,12,13,14,15
  • ASL NAPOLI 1

 

*LEGENDA

  1. TUMORI
  2. GHIANDOLE ENDOCRINE

4.M. METABOLISMO

5.M. SISTEMA IMMUNE

6.M. SANGUE E SITEMA EMATOPOIETICO

7.M: DEL SISTEMA NERVOSO

8.M. APPARATO VISIVO

9.M. SISTEMA CIRCOLATORIO

10.M. APPARATO RESPIRATORIO

11.M. APPARATO DIGERENTE

12.M: APPARATO GENITO-URINARIO

13.M. DELLA CUTE E SOTTOCUTANEO

14.M: SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E CONNETTIVO

15.MALFORMAZIONI

16.CONDIZIONI PERINATALI

  1. TUMORI
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
RBG020 COMPLESSO CARNEY
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO

3. MALATTIA DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA
RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
RC0280 REFETOFF, SINDROME DI RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI
RF0400 PENDRED, SINDROME DI
RCG162  SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE

4. MALATTIE DEL METABOLISMO

RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
RCG073  DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI

PEPTIDI

RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL’EME
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RC0230 CALCINOSI TUMORALE

RCG071    DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO

RCG074      DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI

RCG075      DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI

RCG076     DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI

TRICARBOSSILICI

RCG077       DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE

OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

RCG078      DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE

RCG081      DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE

RCG082      SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA

RCG083      ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG084   ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE MALATTIE PEROSSISOMIALI

RCG091      OLIGOSACCARIDOSI

RCG092      DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

RCG093       DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO

DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

RCG094      DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D

RCG095       ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

RCG101      DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO

RCG102   DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME

RCG103      ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

RCG180       ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RCG190      DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

  1. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

RC0191      ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

RCG161      SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie

sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi):

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241)

SINDROME TRAPS (codice RC0243)

RC0220                      SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI

RC0290      SCHNITZLER, SINDROME DI

  1. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

RDG050      SINDROMI MIELODISPLASTICHE

RD0070   ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE

RD0080      SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI

RD0081       MASTOCITOSI SISTEMICA

RDG031   PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE

RDG051   NEUTROPENIE CONGENITE

  1. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

RFG101 MIASTENIA GRAVIS (transitata dalle malattie croniche)

RF0061      DRAVET, SINDROME DI

RF0081      ATROFIA MULTISISTEMICA

RFG041     NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO

RFG160  DISTONIE PRIMARIE
RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI
RF0310 CADASIL
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE
RF0370 FAHR, MALATTIA DI
RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA’ NEUROSENSORIALE
RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI
RF0183 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
  1. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO
RF0201 COATS, MALATTIA DI
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE
RF0330  COROIDITE SERPIGINOSA

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

RGG020  LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

10. MALATTIE DELLAPPARATO RESPIRATORIO

RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
RH0011 SARCOIDOSI
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA

11. MALATTIE DELLAPPARATO DIGERENTE

RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

12. MALATTIE DELLAPPARATO GENITO-URINARIO

RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA

 

RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
RM0070  ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL’OSSO
RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
RM0090  FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
RM0100  MELOREOSTOSI
RM0110  MIOSITE A CORPI INCLUSI
RM0111  MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
RM0120  SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA (transitata dalle malattie croniche)
RM0121 SINDROME SAPHO

15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
RNG020  SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
RNG091  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
RNG093  SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
RNG094  SINDROMI PROGEROIDI

 

RNG100                     ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) – SINDROME KBG

RNG101      COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO

RNG111      ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON

PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL’APPARATO VISIVO

RNG131      ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE

RNG141     SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI

GRANDI VASI

RNG142     ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI

PERIFERICI

RNG200   AMARTOMATOSI MULTIPLE

RNG251     DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGNESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI

RNG261    ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO DIGERENTE MALATTIA RENALE E CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTIO AUTOSOMICO DOMINANTE)

RNG262  DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE:
RN1090 SCHINZEL-GEDION
RN0990  MOEBIUS
RN0150 SINDROME DI BEAN
RN0160 ATRESIA COLICA
RN0170  ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
RN0180  CLOACA PERSISTENTE
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
RN0201 SINDROME DI GOLDBERG-SHPRINTZEN
RN0480 SINDROME DI CRISPONI
RN1190    SINDROME DI NAIL-PATELLA

RN1770    SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER

RN1820     SINDROME DI FINE-LUBINSKY

RN0310    KLIPPEL-FEIL

RN0321 SINDROME PRUNE BELLY
RN0322 ONFALOCELE
RNG132  ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE

ADDOMINALE

RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO

DIGERENTE

RN1810 ESTROFIA VESCICALE
RNG263   ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON

AMBIGUITA’ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO

E/O FENOTIPO

RNG264    ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL’APPARATO

GENITO-URINARIO

RN1780 CHAR, SINDROME DI
RN0401 COHEN, SINDROME DI
RC0250 COSTELLO, SINDROME DI
RN1021 SINDROME FG
RC0270  LOWE, SINDROME DI SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE
RN1850  MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
RN1830  SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG

16. ALCUNE CONDIZIONUI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

RP0080  EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA

 

 

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